脊椎动物基因组计划(VGP)和合作者在此宣布的脊椎动物染色体水平基因组组成中数量最多的第二个数据集(101个)完成了VGP,包括一个代表性物种或每个脊椎动物260个物种的第一阶段。这101个基因组中的大部分已经完成或处于组装的最后阶段,这证明了VGP在利用和开发实验和计算工具以实现可扩展性和实现在染色体水平上生产高质量、无错误和完整基因组成分的目标方面的成功。地球上存在着7万种脊椎动物。由于物种识别和分类的更新,自第一个数据集以来,VGP已将脊椎动物物种的数量从66,000种增加了。
这些基因组将有助于解决生物学、医学和保护方面的问题,包括对生命、疾病和生物多样性的研究,如生成更完整和准确的脊椎动物谱系,破译脊椎动物染色体基因组进化,比较基因组学(即声乐)学习相似性状,飞行、肢体缺失和水生/陆生适应,以及重建所有脊椎动物和关键脊椎动物进化分支(如哺乳动物、鸟类、爬行动物和两栖动物)
VGP现在已经能够扩展到每月约10个基因组,这比自2018年9月第一组15个基因组数据以来每月约1个基因组的速度高出10倍。此前的公告确立了G10K -VGP联盟的优势和新测序技术的能力,可靠地实现了高质量、无错误的分阶段参考基因组,并对其进行了进一步改进,以生成更高质量的基因组组装体。
几乎所有的基因组都是与科学家个人或其他财团项目合作完成的,包括25种脊椎动物、Bat1K基因组和韦尔科姆桑格研究所的B10K鸟类基因组。大部分基因组数据是在三个投资VGP任务的测序中心产生的,包括美国纽约洛克菲勒大学脊椎动物基因组实验室(VGL)、德国德累斯顿的韦尔科姆桑格研究所和马克斯普朗克研究所(MPI)。它由马里兰州贝塞斯达国家健康研究所VGP大会小组主席亚当菲利普、VGL团队成员奥利维尔费德里戈、剑桥大学的理查德杜宾和MPI的吉恩迈尔斯领导。VGP在DNANexus上建立了一个新的基因组组装管道,这是一个基于云的基因组计算平台。
这些新组件包括他们和其他人在基因组测序和组装技术方面所做的改进,因为第一个数据集可以更好地解决寻找导致基因组组装错误的父系和母系染色体序列的问题。这些物种中的许多已经组装了早期版本的基因组,但由于这些以前的组装过于分散,不符合VGP设定的质量指标,他们重新检查了VGP协助的新的长阅读脱氧核糖核酸测序和染色体组装技术。发展。
G10K主席、洛克菲勒大学教授、霍华德休斯医学研究所研究员Erich Jarvis表示:“第二组数据证明,VGP能够汇聚国际集体智慧和专业知识,以最低成本、尽可能好的科学、为人类和其他物种的利益,生产出最高质量的基因组数据”。
101种中,脊椎动物100种,无脊椎动物1种,是桑格研究所25个基因组项目贡献的海星,为其他类群的近亲。100种脊椎动物代表77个分类序列,这是首次对这种完整性进行测序。与以往数据集中的13种相比,增加了第一种的90 ~260种。这些基因组包括标志性物种,如最大的脊椎动物蓝鲸,以及宽吻海豚、长尾小鹦鹉、mar猴、红腹食人鱼、大白痴和无颚鳗鱼(一种原始鱼类)。
爱尔兰都柏林大学教授、Bat1K联合主任艾玛蒂林(Emma Teeling)表示,“我们已经完成了实验研究,并对6个蝙蝠物种的基因组进行了测序,这些蝙蝠物种来自从系统发育到染色体水平组装不同的家族。这些基因组揭示了一些独特的基因组适应与飞行,回声定位和非凡的免疫力哺乳动物。
对于保护工作,这些基因组将被用来帮助识别濒临灭绝的遗传物种,保存未来的遗传信息,并帮助将它们从人类造成的第六次大规模灭绝中拯救出来。该数据集包括4种极度濒危物种(瓦奎塔、欧洲鳗、波松龟和小锯齿)、7种濒危物种(蓝鲸、灰冠鹤、绿海龟、大西洋大比目鱼、环尾狐猴、黑猩猩和金斑鱼)和8种易受伤害物种(小鱼、狡猾的溜冰、暹罗鱼、红阿比犀鸟、大白鲨和棱皮龟)
瓦奎塔可能是这个群体中最关键的。通过VGL洛克菲勒大学的杰奎琳蒙卡塞尔,VGP与墨西哥研究人员和国家海洋和大气管理局的菲利普莫兰进行了合作。墨西哥海豚意外被渔网捕获,为了供应中国的黑色野生动物市场,恢复了对濒危鱼类的非法捕捞,这加速了下降,每年有近一半的海豚死亡。来自9个国家的90名研究人员参与了2017年的一项救援工作,试图捕获留在加利福尼亚湾的30只瓦基塔,以拯救它们免于灭绝。不幸的是,当时捕获的一只动物在休克后不久死亡,但她的活细胞在圣地亚哥冷冻动物园进行了培养和冷冻,然后用于生成高质量的参考基因组序列。今年,莱昂纳多迪卡普里奥制作了一张唱片
片“阴影之海”(the Sea of Shadows),以纪念小城镇的困境,以帮助建立公众支持,使其免于濒临灭绝; 该纪录片包括VGP测序和组装的基因组的女性。她的染色体是高度纯合的,但初步分析表明,这是由于成千上万年的持续存在作为一个小群体,而不是最近可能加速灭绝的多样性丧失。Phillip Morin说:“vaquita基因组分析提供了一个强有力的反对遗传厄运的共同论点,这种论证已被反复提出作为反对试图拯救物种的红鲱鱼论点。” 莱昂纳多·迪卡普里奥(Leonardo Dicaprio)制作了一部纪录片“阴影之海”(the Sea of Shadows),讲述了小丑的困境,以帮助建立公众支持,使其免于濒临灭绝; 该纪录片包括VGP测序和组装的基因组的女性。她的染色体是高度纯合的,但初步分析表明,这是由于成千上万年的持续存在作为一个小群体,而不是最近可能加速灭绝的多样性丧失。Phillip Morin说:“vaquita基因组分析提供了一个强有力的反对遗传厄运的共同论点,这种论证已被反复提出作为反对试图拯救物种的红鲱鱼论点。” 莱昂纳多·迪卡普里奥(Leonardo Dicaprio)制作了一部纪录片“阴影之海”(the Sea of Shadows),讲述了小丑的困境,以帮助建立公众支持,使其免于濒临灭绝; 该纪录片包括VGP测序和组装的基因组的女性。她的染色体是高度纯合的,但初步分析表明,这是由于成千上万年的持续存在作为一个小群体,而不是最近可能加速灭绝的多样性丧失。Phillip Morin说:“vaquita基因组分析提供了一个强有力的反对遗传厄运的共同论点,这种论证已被反复提出作为反对试图拯救物种的红鲱鱼论点。” 该纪录片包括VGP测序和组装的基因组的女性。她的染色体是高度纯合的,但初步分析表明,这是由于成千上万年的持续存在作为一个小群体,而不是最近可能加速灭绝的多样性丧失。Phillip Morin说:“vaquita基因组分析提供了一个强有力的反对遗传厄运的共同论点,这种论证已被反复提出作为反对试图拯救物种的红鲱鱼论点。” 该纪录片包括VGP测序和组装的基因组的女性。她的染色体是高度纯合的,但初步分析表明,这是由于成千上万年的持续存在作为一个小群体,而不是最近可能加速灭绝的多样性丧失。Phillip Morin说:“vaquita基因组分析提供了一个强有力的反对遗传厄运的共同论点,这种论证已被反复提出作为反对试图拯救物种的红鲱鱼论点。”同样,马萨诸塞大学阿默斯特分校保护基因组学和生态生理学助理教授Lisa M. Komoroske领导了为VGP为太平洋棱皮龟基因组筹集资金的工作,他说:“人口减少了90%以上这主要是由于直接收获和渔业相互作用等人类活动造成的。太平洋棱皮龟是近期受濒临灭绝的美国NOAA保护的八种濒临灭绝的物种之一。物种法,“Komoroske继续。“通常被称为'活恐龙',棱皮龟是一种古老的血统,具有独特的生理适应能力,
该数据集还包括12个基于三个组件,其中父母的DNA用于分离儿童染色体的DNA序列以组装来自一个个体的两个基因组(一个来自母亲和父亲):斑胸草雀,宽吻海豚,常见的刷尾负鼠,普通mar猴,尼罗鼠,虎皮鹦鹉,鸡,布尔森龟,沙漏树蛙,斑马鱼SAT,小品种和人类。基于由NHGRI的Phillippy实验室的Sergey Koren和Arang Rhie开发的组装方法,这些基于三重组的组件在分离出亲本遗传的DNA时比非三重组件好40-60%。正在进行的新鸡三重奏组合预计将改进农业和生物医学研究,因为鸡是这些地区最常研究的禽类基因组。
这些基因组已被用于培训下一代科学家如何生产高质量的染色体水平参考组件。Arang Rhie博士在开发用于生成高质量VGP组件的计算管道方面发挥了关键作用,对国际学生进行了在线培训和监督,然后组装了101个基因组中的许多。为新手研究人员提供的这一培训机会有助于实现民主化和扩大高质量参考基因组的产生; 在未来,这个机会将使每年生成数千个基因组,以满足VGP和相关项目的雄心勃勃的目标。
新的序列存储在Genome Ark数据库中并公开提供,该数据库是由G10K联盟生成并由亚马逊托管的新的基因组数字库,并在国际公共基因组浏览和分析数据库(包括国家生物技术信息中心)中进行注释和显示( NCBI),欧洲生物信息学研究所的Ensembl和UCSC基因组浏览器 - UC Santa Cruz Genomics Institute的一部分 - 最近推出了24种脊椎动物组件。在101个中,有60个可以立即使用,其他的很快就可以存放,所有这些都符合G10K数据使用政策,以确保公平的数据使用和发布。
所有70,000种脊椎动物物种的序列需要大约6亿美元。我们目前专注于完成第1阶段,该阶段将通过科学家之间的众包提供所有260种脊椎动物订单的代表性参考序列,并成功地将迄今为止需要的600万美元中的480万美元投入资金(阶段1 物种的样本和资金可用性可在此处获得))。